Как новая стратегия персонализированной медицины изменит общество и здравоохранение

Авторы статьи

Валентин Викторович Власов, Доктор наук, профессор, Академик РАН, научный руководитель Института химической биологии и фундаментальной СО РАН, заведующий кафедрой молекулярной биологии Новосибирского государственного университета, основатель ЦНМТ.
Елена Николаевна Воронина, кандидат биологических наук, научный сотрудник лаборатории фармакогеномики ИХБФМ СО РАН, доцент СУНЦ НГУ

На всём протяжении истории, если человек заболевает — пытается найти ответы на важные для себя вопросы: «Что случилось?» (диагноз), «Какие могут быть последствия болезни?» (прогноз), «Как вылечиться?» (лекарство), «Какие принять меры, чтобы вновь не заболеть?» (профилактика).

В XXI веке, в эпоху информационной революции, ответить на эти вопросы помогают самые современные достижения цивилизации.

В этой статье мы поговорим о здравоохранении будущего. Узнаем, что такое персонализированная медицина, какие ключевые понятия заложены в аббревиатуре 4П и как применяются в медицине цифровые технологии.

Персонализированная медицина в России и в мире

Персонализированный подход к профилактике и лечению — мировой тренд здравоохранения.

Сегодня на смену общим, «средним по больнице» методам приходит индивидуальная терапия, которая учитывает особенности организма каждого пациента.

В 2015 году США запустили программу по развитию в стране точной медицины (Precision Medicine Initiative) — это промежуточный этап между традиционным подходом и персонализированным. В программе Precision Medicine Initiative ещё нет таргетированного лечения для конкретного человека, но уже заложено деление пациентов с одинаковыми генотипами на группы.

Национальные институты здравоохранения США получили финансирование, чтобы создать когорту из 1 миллиона добровольцев. Учёные будут наблюдать за их здоровьем и самочувствием и создадут внушительную информационную базу.

Во Франции акцент сделали на образовательном компоненте — ввели в программу обучения врачей генетику и информационные технологии: сбор и анализ массивов генетических данных. Кроме того, правительство Франции приняло программу развития геномики и точной медицины до 2025 года. Цели весьма амбициозные: исследовать более 230 тысяч геномов, найти лекарства от рака и сахарного диабета, интегрировать геномную медицину во французскую систему здравоохранения.

Министерство здравоохранения Великобритании стартовало похожий проект «100000 геномов» — он сосредоточен на редких и онкологических заболеваниях. Уже есть результаты: диагностирована редкая болезнь, вызываемая мутацией в гене KDM5b.

Частный бизнес тоже вносит свой вклад в развитие персонализированной медицины. В 2002 году Лерой Худ, руководитель американского института системной биологии, сформулировал концепцию «медицины будущего» — 4П: предиктивность, превентивность, персонализация, партисипативность. Об этом мы подробнее расскажем ниже.

От теории Худ перешёл к практике — стал сооснователем компании Arivale, которая на основе генетической информации разрабатывает индивидуальные программы для сохранения здоровья.

В России о персонализированной медицине заговорили в 2012 году, когда определяли ключевые задачи развития здравоохранения (Указ Президента Российской Федерации от 7 мая 2012 г.).

Спустя 2 года, в 2014 утвердили государственную программу «Развитие здравоохранения», которая содержит в том числе и применение инновационных технологий. А в 2016 году стартовал проект Healthnet в рамках «Национальной технологической инициативы», рассчитанный до 2035 года. Ключевой компонент Healthnet — персонализация медицины, то есть, сбор, анализ и использование информации по каждому пациенту с учётом его анамнеза, генетического кода и других особенностей.

Российские частные компании не отстают — проводят генетические исследования, внедряют технологии геномики, протеомики (направление молекулярной биологии, которое изучает белки и их взаимодействие в живых организмах), нанотехнологий, предоставляют пациентам доступ к инновационным решениям и методикам.

4П — новая медицинская парадигма

Современная система здравоохранения активно борется с заболеваниями через хирургические вмешательства и фармакологию. Но лечить заболевание начинают тогда, когда оно уже выявлено у пациента. Причём, и диагностика, и само лечение базируются на усреднённых показателях населения, а выбор тактики ограничен теми вариантами, которые предлагает врач. В концепции новой медицины ситуация иная. Цель: выявить и вылечить нарушения у здоровых людей задолго до того, как появились симптомы болезни, то есть, доклинически.

Посмотрите на схему:

Сейчас система здравоохранения работает на стадиях С и D. В парадигме новой медицины она подключится уже на стадии B — это поможет предотвратить или значительно отодвинуть по времени переход на стадию D. То есть, медицина превращается в проактивную систему, которая действует по принципам прогноза, профилактики, персонализации и партисипативности — 4П.

В основе 4П медицины «три кита», три направления, которые лавинообразно развиваются в последнее десятилетие: системная биология, Big Data (технология больших данных) и виртуальная социализация.

Системная биология

В последние годы биология и медицина из наук, которые изучают отдельные молекулы, превращаются в дисциплины, которые практикуют интегральный подход.

Например, исследуется весь массив белков, которые вырабатываются одной клеткой на определённое воздействие. Кроме известного термина «геном» — совокупность всех генов организма, возникают понятия протеома (совокупности белков), метаболома (совокупности метаболитов), транскриптома (совокупности РНК) и так далее.

Знание всех элементов и даёт то объёмное представление о состоянии клетки, которого невозможно достичь, если исследовать всего пару параметров.

Представьте себе, что знания студента за 5 лет обучения оцениваются по 2-3 тестам. А современные методики полностью сканируют все полученные знания. Конечно, итоговая оценка получится другой. И она будет более точной.

Собственно, системная медицина выполняет обширный скрининг состояния здоровья и разделяет пациентов и болезни по разным подгруппам. Так, генетические данные помогают сегментировать людей с разными реакциями на одно и то же лекарство, с разными рисками заболеваний и другими клинически значимыми факторами. А такие болезни, как рак молочной железы и болезнь Крона, которые когда-то классифицировались как единообразные, сейчас стратифицируются по разным клиническим подгруппам на основе генетических, молекулярных и клеточных отличий. Такое деление помогает ставить точные диагнозы и подбирать максимально эффективное, таргетное лечение.

Big Data (Большие данные)

Из предыдущего примера видна одна из проблем современной науки: мы можем скринировать тысячи параметров, но как их проанализировать? Как раз здесь и подключаются технологии больших данных. Они обрабатывают сотни тысяч показателей и дают объёмную картинку, в которой можно увидеть, какие конкретно белки появились в клетке в ответ на воздействие или как изменилось количество каких-то молекул в организме при разных заболеваниях. Идентификация этих биомаркеров позволяет диагностировать и лечить болезни гораздо раньше, чем это возможно сегодня.

Виртуальная социализация

Продвигать здоровый образ жизни, информировать людей о рисках — всё это делают соцсети. В результате люди активнее задумываются о своём здоровье, находят мотивацию для профилактики и лечения, делают осознанный выбор и принимают на себя ответственность за своё здоровье.

А теперь пройдем по ключевым понятиям медицины 4П.

Предикция (Predictive)

Предикция — предсказуемость болезни. Врач проводит генетические исследования, изучает геномные и метаболомные маркеры пациента и на их основе говорит о факторах риска и вероятности того или иного заболевания. Причём, не только у взрослого или ребёнка, но и у ещё не сформировавшегося эмбриона.

Приведём пример. Уже на 10 неделе беременности можно обнаружить ДНК плода в крови матери. Процедура неинвазивна и позволяет с высокой точностью диагностировать хромосомные заболевания плода. И ещё один пример: в зависимости от генотипа пациента с гепатитом С, врач предсказывает эффективность стандартного лечения «пегилированный интерферон + рибавирин».

Предикция имеет большое значение для профилактики: если обнаружен фактор риска, можно оперативно принять меры, чтобы устранить этот фактор и вернуть человеку здоровое состояние (возвращение к этапу А).

Превентивность (Precautionary)

Превентивная (профилактическая) медицина означает, что усилия врача сконцентрированы не на лечении заболевания, а на его предотвращении. Врач составляет прогнозы и риски на основе генетического анализа и подбирает персональный комплекс мер для пациента. Популярный пример на Западе — профилактическая мастэктомия у женщин с высоким риском рака молочной железы. Эту меру профилактики выбрала для себя известная актриса Анджелина Джоли.

Персонализация (Personification)

И вот мы снова вернулись к понятию персонализации. В контексте 4П персонализированный подход означает, что врачи выявляют у пациента индивидуальные биомаркеры, которые отвечают за развитие болезни, и подбирают лекарства, нацеленные именно на его «поломку». Так, маркером рака молочной железы является определённый вариант рецептора HER2 на поверхности клетки. Если рецептор обнаружен, применяют специфическое лекарство, которое его блокирует. Исходя из принципов персонализации, фармакогенетика стремится выявить гены и их варианты, которые определяют адекватность фармакотерапии и уменьшают риск побочных эффектов.

Партисипативность (Participatory)

Партисипативность (вовлечённость) означает, что пациент активно участвует в профилактике и лечении заболеваний, в мониторинге состояния своего здоровья. Делает осознанный выбор, информирован о рисках и старается вести здоровый образ жизни.

По прогнозам доктора Лероя Худа, учёные в ближайшем будущем идентифицируют на генном уровне большинство болезней, и это поможет увеличить продолжительность жизни каждого человека на 10-20 лет. Появятся гаджеты, которые по капле крови из пальца смогут проводить десятки тысяч тестов. Результаты будут отправляться пациенту на смартфон.

Цифровые технологии в персонализированной медицине

Цифровые технологии — ещё один аспект персонализированной медицины. Во многих лечебных заведениях России уже используются ЭМК — электронные медицинские карты. Они существенно упрощают сбор и анализ данных пациентов.

Ещё примеры: портативные гаджеты, фитнес-трекеры, которые отслеживают основные показатели здоровья, телемедицинские системы для дистанционных консультаций пациента. Кстати, телемедицина снизила частоту госпитализаций и амбулаторных приёмов в США на 58%. В Нидерландах телемониторинг на 64% уменьшил госпитализации пациентов с сердечно-сосудистыми заболеваниями.

Но ЭМК и трекеры — лишь капля в море. В обозримом будущем в медицину интегрируются самые продвинутые разработки IT индустрии. Одна из них — искусственный интеллект (ИИ). Уже сейчас он помогает проанализировать множество медицинских параметров, включая технические показатели и визуальные образы.

Приведём пример. В Германии на выборке из МРТ 220 пациентов искусственный интеллект научили распознавать опухоли головного мозга. Затем ему дали изображения менингиомы 56 пациентов и глиобластомы 64 пациентов. Искусственный интеллект описал эти патологии, и результат более чем на 80% совпал с заключениями радиологов.

В России хорошо представлены технологии 3D-биопринтинга. Российские специалисты одни из первых напечатали органный конструкт щитовидной железы мыши с помощью отечественного биопринтера. Другие разработки в области биотехнологий касаются стволовых клеток, нейроинтерфейсов, наночипов.

Можно с уверенностью сказать, что медицина будущего — цифровая, ориентированная на раннюю профилактику и высокотехнологичное лечение.

Заключение

Мы рассмотрели концепцию персонализированной медицины, принцип 4П и цифровые технологии в здравоохранении.

Преимущества персонализированного подхода очевидны и уже применяются в онкологической практике — в таргетной терапии лекарства назначаются пациенту после молекулярно-генетического исследования опухоли. Следующий шаг персонализации — молекулярно-генетический анализ организма, выполнять который нужно, когда пациент достаточно здоров. И, наконец, на финишной прямой персонализация будет интегрирована на всех уровнях обследования и лечения.

В новом ключе здравоохранения мы сможем выявить заболевания на самой ранней стадии и повернуть их вспять прежде, чем они начнут развиваться. Если знание — сила, стоит направить его на контроль над своим здоровьем, благополучием, жизнью.